Homo sapiens Gene: NEDD4L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-3835.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | NEDD4L | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4-like, E3 ubiquitin protein ligase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | hNEDD4-2; NEDD4-2; NEDD4.2; RSP5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000049759 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4-like
neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4-like
neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4-like
neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4-like
neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4-like
neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4-like
neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4-like
neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4-like
neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4-like
neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4-like, E3 ubiquitin protein ligase
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a member of the Nedd4 family of HECT domain E3 ubiquitin ligases. HECT domain E3 ubiquitin ligases transfer ubiquitin from E2 ubiquitin-conjugating enzymes to protein substrates, thus targeting specific proteins for lysosomal degradation. The encoded protein mediates the ubiquitination of multiple target substrates and plays a critical role in epithelial sodium transport by regulating the cell surface expression of the epithelial sodium channel, ENaC. Single nucleotide polymorphisms in this gene may be associated with essential hypertension. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2012] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 18:58044367-58401540 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q21.31 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 190 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 13 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
TGF_beta_Receptor pathway
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REACTOME |
Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation pathway
Stimuli-sensing channels pathway
Downregulation of TGF-beta receptor signaling pathway
TGF-beta receptor signaling activates SMADs pathway
Downregulation of SMAD2/3:SMAD4 transcriptional activity pathway
Generic Transcription Pathway pathway
Late Phase of HIV Life Cycle pathway
Transmembrane transport of small molecules pathway
SMAD4 MH2 Domain Mutants in Cancer pathway
Loss of Function of SMAD4 in Cancer pathway
Loss of Function of SMAD2/3 in Cancer pathway
Signaling by TGF-beta Receptor Complex in Cancer pathway
TGFBR2 MSI Frameshift Mutants in Cancer pathway
Signal Transduction pathway
Transcriptional activity of SMAD2/SMAD3:SMAD4 heterotrimer pathway
SMAD2/3 MH2 Domain Mutants in Cancer pathway
Loss of Function of TGFBR2 in Cancer pathway
Adaptive Immune System pathway
Immune System pathway
SMAD2/3 Phosphorylation Motif Mutants in Cancer pathway
Ion channel transport pathway
HIV Life Cycle pathway
TGFBR1 KD Mutants in Cancer pathway
HIV Infection pathway
Loss of Function of TGFBR1 in Cancer pathway
TGFBR1 LBD Mutants in Cancer pathway
Class I MHC mediated antigen processing & presentation pathway
TGFBR2 Kinase Domain Mutants in Cancer pathway
Budding and maturation of HIV virion pathway
Gene Expression pathway
Disease pathway
Signaling by TGF-beta Receptor Complex pathway
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KEGG |
Ubiquitin mediated proteolysis pathway
Endocytosis pathway
Aldosterone-regulated sodium reabsorption pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Neurotrophic factor-mediated Trk receptor signaling
p73 transcription factor network
TGF-beta receptor signaling
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.185677 Hs.596255 Hs.600589 Hs.733655 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001144964 NM_001144965 NM_001144966 NM_001144967 NM_001144968 NM_001144969 NM_001144970 NM_001144971 NM_001243960 NM_015277 XM_005266660 XM_005266663 XM_006722427 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS45872 CCDS45873 CCDS45874 CCDS45875 CCDS45876 CCDS58632 CCDS59323 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 05903 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||