Homo sapiens Gene: HBB | |||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-407852.3 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | HBB | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | hemoglobin, beta | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | beta-globin; CD113t-C | ||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000244734 | ||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
hemoglobin, beta
hemoglobin, beta
|
||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The alpha (HBA) and beta (HBB) loci determine the structure of the 2 types of polypeptide chains in adult hemoglobin, Hb A. The normal adult hemoglobin tetramer consists of two alpha chains and two beta chains. Mutant beta globin causes sickle cell anemia. Absence of beta chain causes beta-zero-thalassemia. Reduced amounts of detectable beta globin causes beta-plus-thalassemia. The order of the genes in the beta-globin cluster is 5'-epsilon -- gamma-G -- gamma-A -- delta -- beta--3'. [provided by RefSeq, Jul 2008] The alpha (HBA) and beta (HBB) loci determine the structure of the 2 types of polypeptide chains in adult hemoglobin, Hb A. The normal adult hemoglobin tetramer consists of two alpha chains and two beta chains. Mutant beta globin causes sickle cell anemia. Absence of beta chain causes beta-zero-thalassemia. Reduced amounts of detectable beta globin causes beta-plus-thalassemia. The order of the genes in the beta-globin cluster is 5\'-epsilon -- gamma-G -- gamma-A -- delta -- beta--3\'. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 11:5225464-5229395 | ||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||
Band | p15.4 | ||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
|
||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 20 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||
No orthologs found for this gene | |||||||||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Scavenging of heme from plasma pathway
Factors involved in megakaryocyte development and platelet production pathway
Erythrocytes take up oxygen and release carbon dioxide pathway
Erythrocytes take up carbon dioxide and release oxygen pathway
O2/CO2 exchange in erythrocytes pathway
Binding and Uptake of Ligands by Scavenger Receptors pathway
Metabolism pathway
Hemostasis pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Malaria pathway
African trypanosomiasis pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | B3VL12 B5ANL9 D5FZW3 E9M263 F8W6P5 J7LKS8 K4EN30 Q14484 Q7Z2K5 Q86VF0 Q9BXA2 Q9H1I6 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 3043 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000518 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4827 | ||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 141900 | ||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS7753 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00786 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC104389 AF186606 AF186608 AF186609 AF186610 AF186611 AF186612 AF186613 AF186615 AF186616 AF186617 AF186618 AF186619 AF186620 AF348448 AJ871593 AY013299 AY264346 AY310318 EU760934 EU760937 EU863596 FJ876835 HQ174213 JN613430 JX440362 JX645479 JX645480 M25660 | ||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA53153 AAF08258 AAF08260 AAF08261 AAF08262 AAF08263 AAF08264 AAF08265 AAF08267 AAF08268 AAF08269 AAF08270 AAF08271 AAF08272 AAG46182 AAK30154 AAP03091 AAP74754 ACF16769 ACF16772 ACF93730 ACZ67952 ADW79453 AEQ28038 AFR11469 AFV63186 AFV63187 CAI40296 | ||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 3043 | ||||||||||||||||||||||||||||