Homo sapiens Gene: RYR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-48907.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | RYR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ryanodine receptor 1 (skeletal) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CCO; MHS; MHS1; PPP1R137; RYDR; RYR; RYR-1; SKRR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000196218 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
ryanodine receptor 1 (skeletal)
ryanodine receptor 1 (skeletal)
ryanodine receptor 1 (skeletal)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a ryanodine receptor found in skeletal muscle. The encoded protein functions as a calcium release channel in the sarcoplasmic reticulum but also serves to connect the sarcoplasmic reticulum and transverse tubule. Mutations in this gene are associated with malignant hyperthermia susceptibility, central core disease, and minicore myopathy with external ophthalmoplegia. Alternatively spliced transcripts encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 19:38433699-38587564 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q13.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 18 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 16 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Stimuli-sensing channels pathway
Transmembrane transport of small molecules pathway
Ion channel transport pathway
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KEGG |
Long-term depression pathway
Calcium signaling pathway pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.466664 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000540 NM_001042723 XM_006723317 XM_006723318 XM_006723319 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS33011 CCDS42563 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01618 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||