Version 5.4
| Homo sapiens Gene: NDUFA2 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-49281.5 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | NDUFA2 | ||||||||||||||||||
| Gene Name | NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 2, 8kDa | ||||||||||||||||||
| Synonyms | B8; CD14; CIB8; | ||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000131495 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 2, 8kDa
NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 2, 8kDa
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| Protein Structure |
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| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
The encoded protein is a subunit of the hydrophobic protein fraction of the NADH:ubiquinone oxidoreductase (complex 1), the first enzyme complex in the electron transport chain located in the inner mitochondrial membrane, and may be involved in regulating complex I activity or its assembly via assistance in redox processes. Mutations in this gene are associated with Leigh syndrome, an early-onset progressive neurodegenerative disorder. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, May 2010] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 5:140638740-140647785 | ||||||||||||||||||
| Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
| Band | q31.3 | ||||||||||||||||||
| Transcripts |
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| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 49 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Method
Confidence
Comments
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| Pathways | |||||||||||||||||||
| NETPATH | |||||||||||||||||||
| REACTOME |
Respiratory electron transport, ATP synthesis by chemiosmotic coupling, and heat production by uncoupling proteins. pathway
The citric acid (TCA) cycle and respiratory electron transport pathway
Metabolism pathway
Respiratory electron transport pathway
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| KEGG |
Oxidative phosphorylation pathway
Alzheimer's disease pathway
Parkinson's disease pathway
Huntington's disease pathway
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| INOH | |||||||||||||||||||
| PID BIOCARTA | |||||||||||||||||||
| PID NCI | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | O43678 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 4695 | ||||||||||||||||||
| UniGene | |||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_001185012 NM_002488 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:7685 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 602137 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS54911 CCDS4234 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 11883 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AB054976 AC116353 AF047185 AF077029 AV705564 BC003674 CR457016 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAC04270 AAD27762 AAH03674 BAB21453 CAG33297 | ||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | 4695 | ||||||||||||||||||