Homo sapiens Gene: CLN8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-5421.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CLN8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ceroid-lipofuscinosis, neuronal 8 (epilepsy, progressive with mental retardation) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | C8orf61; EPMR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000182372 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
ceroid-lipofuscinosis, neuronal 8 (epilepsy, progressive with mental retardation)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a transmembrane protein belonging to a family of proteins containing TLC domains, which are postulated to function in lipid synthesis, transport, or sensing. The protein localizes to the endoplasmic reticulum (ER), and may recycle between the ER and ER-Golgi intermediate compartment. Mutations in this gene are associated with progressive epilepsy with mental retardation (EMPR), which is a subtype of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL). Patients with mutations in this gene have altered levels of sphingolipid and phospholipids in the brain. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 8:1755778-1786572 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p23.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 31 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.127675 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_018941 XM_005266021 XM_005266022 XM_005266023 XM_005266024 XM_005266025 XM_005266026 XM_005266027 XM_006725753 XM_006725755 XM_006725756 XM_006725757 XM_006725758 XM_006725759 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5956 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 06383 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||