Homo sapiens Gene: BBS1 | |||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-59135.7 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | BBS1 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | Bardet-Biedl syndrome 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | BBS2L2 | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000174483 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
Bardet-Biedl syndrome 1
Bardet-Biedl syndrome 1
Bardet-Biedl syndrome 1
Bardet-Biedl syndrome 1
Bardet-Biedl syndrome 1
Bardet-Biedl syndrome 1
Bardet-Biedl syndrome 1
Bardet-Biedl syndrome 1
Bardet-Biedl syndrome 1
Bardet-Biedl syndrome 1
Bardet-Biedl syndrome 1
Bardet-Biedl syndrome 1
Bardet-Biedl syndrome 1
|
||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
Mutations in this gene have been observed in patients with the major form (type 1) of Bardet-Biedl syndrome. The encoded protein may play a role in eye, limb, cardiac and reproductive system development. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 11:66510606-66533627 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q13.2 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 34 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 5 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.502915 Hs.733750 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_024649 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS8142 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 06012 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||