Version 5.4
| Homo sapiens Gene: CCDC50 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-69803.5 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | CCDC50 | ||||||||||||||||||
| Gene Name | coiled-coil domain containing 50 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000152492 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
coiled-coil domain containing 50
coiled-coil domain containing 50
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| Protein Structure | |||||||||||||||||||
| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
This gene encodes a soluble, cytoplasmic, tyrosine-phosphorylated protein with multiple ubiquitin-interacting domains. Mutations in this gene cause nonsyndromic, postlingual, progressive sensorineural DFNA44 hearing loss. In mouse, the protein is expressed in the inner ear during development and postnatal maturation and associates with microtubule-based structures. This protein may also function as a negative regulator of NF-kB signaling and as an effector of epidermal growth factor (EGF)-mediated cell signaling. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Oct 2008] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 3:191329077-191398670 | ||||||||||||||||||
| Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
| Band | q28 | ||||||||||||||||||
| Transcripts |
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| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 8 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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| Pathways | |||||||||||||||||||
| NETPATH |
EGFR1 pathway
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| REACTOME | |||||||||||||||||||
| KEGG | |||||||||||||||||||
| INOH | |||||||||||||||||||
| PID NCI | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | |||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.592514 Hs.608697 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_174908 NM_178335 | ||||||||||||||||||
| HUGO | |||||||||||||||||||
| OMIM | |||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS33912 CCDS33913 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 06463 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | |||||||||||||||||||
| GenPept | |||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||