Homo sapiens Gene: PTS | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-71519.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PTS | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | PTPS | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000150787 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
6-pyruvoyltetrahydropterin synthase
6-pyruvoyltetrahydropterin synthase
6-pyruvoyltetrahydropterin synthase
6-pyruvoyltetrahydropterin synthase
6-pyruvoyltetrahydropterin synthase
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
The enzyme encoded by this gene catalyzes the elimination of inorganic triphosphate from dihydroneopterin triphosphate, which is the second and irreversible step in the biosynthesis of tetrahydrobiopterin from GTP. Tetrahydrobiopterin, also known as BH(4), is an essential cofactor and regulator of various enzyme activities, including enzymes involved in serotonin biosynthesis and NO synthase activity. Mutations in this gene result in hyperphenylalaninemia. [provided by RefSeq, Oct 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 11:112226365-112269955 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q23.1 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 12 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Tetrahydrobiopterin (BH4) synthesis, recycling, salvage and regulation pathway
eNOS activation and regulation pathway
Metabolism of nitric oxide pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
Folate biosynthesis pathway
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INOH |
Folate metabolism pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000317 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS8359 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 11840 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||