Homo sapiens Gene: AMMECR1 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-82370.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | AMMECR1 | ||||||||||||||||||
Gene Name | Alport syndrome, mental retardation, midface hypoplasia and elliptocytosis chromosomal region gene 1 | ||||||||||||||||||
Synonyms | AMMERC1 | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000101935 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
Alport syndrome, mental retardation, midface hypoplasia and elliptocytosis chromosomal region gene 1
Alport syndrome, mental retardation, midface hypoplasia and elliptocytosis chromosomal region gene 1
Alport syndrome, mental retardation, midface hypoplasia and elliptocytosis chromosomal region gene 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
The exact function of this gene is not known, however, submicroscopic deletion of the X chromosome including this gene, COL4A5, and FACL4 genes, result in a contiguous gene deletion syndrome, the AMME complex (Alport syndrome, mental retardation, midface hypoplasia, and elliptocytosis). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome X:110194186-110440233 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | q23 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 12 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.656243 Hs.708477 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001025580 NM_001171689 NM_015365 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS14551 CCDS35368 CCDS55476 | ||||||||||||||||||
HPRD | 02182 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||