Homo sapiens Gene: MYOF | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-82667.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | MYOF | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | myoferlin | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000138119 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
myoferlin
myoferlin
myoferlin
myoferlin
myoferlin
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
Mutations in dysferlin, a protein associated with the plasma membrane, can cause muscle weakness that affects both proximal and distal muscles. The protein encoded by this gene is a type II membrane protein that is structurally similar to dysferlin. It is a member of the ferlin family and associates with both plasma and nuclear membranes. The protein contains C2 domains that play a role in calcium-mediated membrane fusion events, suggesting that it may be involved in membrane regeneration and repair. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Other possible variants have been detected, but their full-length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Dec 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 10:93306429-93482317 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q23.33 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 17 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||
KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Signaling events mediated by VEGFR1 and VEGFR2
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.602086 Hs.715898 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_013451 NM_133337 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS41550 CCDS41551 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 06857 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||