Homo sapiens Gene: BLNK | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-83724.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | BLNK | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | B-cell linker | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000095585 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
B-cell linker
B-cell linker
B-cell linker
B-cell linker
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a cytoplasmic linker or adaptor protein that plays a critical role in B cell development. This protein bridges B cell receptor-associated kinase activation with downstream signaling pathways, thereby affecting various biological functions. The phosphorylation of five tyrosine residues is necessary for this protein to nucleate distinct signaling effectors following B cell receptor activation. Mutations in this gene cause hypoglobulinemia and absent B cells, a disease in which the pro- to pre-B-cell transition is developmentally blocked. Deficiency in this protein has also been shown in some cases of pre-B acute lymphoblastic leukemia. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2012] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 10:96191702-96271587 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q24.1 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 50 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 11 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH |
BCR pathway
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REACTOME |
Regulation of signaling by CBL pathway
Interleukin-3, 5 and GM-CSF signaling pathway
Antigen activates B Cell Receptor (BCR) leading to generation of second messengers pathway
Cytokine Signaling in Immune system pathway
Adaptive Immune System pathway
Immune System pathway
Signaling by Interleukins pathway
Signaling by the B Cell Receptor (BCR) pathway
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KEGG |
B cell receptor signaling pathway pathway
Primary immunodeficiency pathway
Osteoclast differentiation pathway
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INOH |
B cell receptor signaling pathway
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PID NCI |
BCR signaling pathway
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.665244 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001114094 NM_001258440 NM_001258441 NM_001258442 NM_013314 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS44464 CCDS58091 CCDS73171 CCDS7446 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 05153 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||