Homo sapiens Gene: NPHP4 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-87072.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | NPHP4 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | nephronophthisis 4 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000131697 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
nephronophthisis 4
nephronophthisis 4
nephronophthisis 4
nephronophthisis 4
nephronophthisis 4
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a protein involved in renal tubular development and function. This protein interacts with nephrocystin, and belongs to a multifunctional complex that is localized to actin- and microtubule-based structures. Mutations in this gene are associated with nephronophthisis type 4, a renal disease, and with Senior-Loken syndrome type 4, a combination of nephronophthisis and retinitis pigmentosa. [provided by RefSeq, Feb 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:5862810-5992473 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | p36.31 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 185 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Signaling by Hippo pathway
Signal Transduction pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.462348 Hs.739983 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001291593 NM_015102 XM_006710563 XM_006710564 XM_006710565 XM_006710566 XM_006710567 XM_006710570 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS44052 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 06238 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||