Homo sapiens Gene: NSDHL | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-89290.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | NSDHL | ||||||||||||||||||
Gene Name | NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000147383 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like
NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like
NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is localized in the endoplasmic reticulum and is involved in cholesterol biosynthesis. Mutations in this gene are associated with CHILD syndrome, which is a X-linked dominant disorder of lipid metabolism with disturbed cholesterol biosynthesis, and typically lethal in males. Alternatively spliced transcript variants with differing 5' UTR have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome X:152830967-152869729 | ||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
Band | q28 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
Cholesterol biosynthesis pathway
Metabolism of lipids and lipoproteins pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
Steroid biosynthesis pathway
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INOH |
Glycine Serine metabolism pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.57698 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001129765 NM_015922 XM_006724824 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS14717 | ||||||||||||||||||
HPRD | 02229 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||