Version 5.4
| Homo sapiens Gene: EFHC1 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-90622.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | EFHC1 | ||||||||||||||||||
| Gene Name | EF-hand domain (C-terminal) containing 1 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000096093 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
EF-hand domain (C-terminal) containing 1
EF-hand domain (C-terminal) containing 1
EF-hand domain (C-terminal) containing 1
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| Protein Structure |
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| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
This gene encodes an EF-hand-containing calcium binding protein. The encoded protein likely plays a role in calcium homeostasis. Mutations in this gene have been associated with susceptibility to juvenile myoclonic epilepsy and juvenile absence epilepsy. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Feb 2010] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 6:52420308-52495785 | ||||||||||||||||||
| Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
| Band | p12.2 | ||||||||||||||||||
| Transcripts |
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| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q5JVL4 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | B2CKC5 | ||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 114327 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.603726 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_018100 NM_001172420 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:16406 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 608815 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS4942 CCDS55021 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 10583 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AK001328 AK297632 AL049611 AL136125 AY608689 AY608690 BC020210 CH471081 EU520261 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAH20210 AAT67418 AAT67419 ACB20691 BAA91628 BAG60005 CAI19693 CAI20107 EAX04370 | ||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | 114327 | ||||||||||||||||||