Homo sapiens Gene: SPTB | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-9231.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SPTB | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | spectrin, beta, erythrocytic | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | EL3; HS2; HSPTB1; SPH2 | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000070182 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
spectrin, beta, erythrocytic
spectrin, beta, erythrocytic
spectrin, beta, erythrocytic
spectrin, beta, erythrocytic
spectrin, beta, erythrocytic
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This locus encodes a member of the spectrin gene family. Spectrin proteins, along with ankyrin, play a role in cell membrane organization and stability. The protein encoded by this locus functions in stability of erythrocyte membranes, and mutations in this gene have been associated with spherocytosis type 2, hereditary elliptocytosis, and neonatal hemolytic anemia. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Nov 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 14:64746283-64879883 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q23.3 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 14 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Interaction between L1 and Ankyrins pathway
L1CAM interactions pathway
NCAM signaling for neurite out-growth pathway
Developmental Biology pathway
Axon guidance pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | P11277 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | H0YJE6 O14725 O14726 Q59FP5 Q71VF8 Q71VF9 Q71VG0 Q71VG1 Q71VG2 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 6710 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.417303 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000347 NM_001024858 XM_005268023 XM_006720241 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:11274 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 182870 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS32099 CCDS32100 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AB209415 AF013172 AF013173 AF013174 AF013178 AF013179 AF013180 AF013181 AF013182 AF013183 AF013184 AF013185 AF013186 AF013187 AL121774 AL135745 J05500 M18054 M37884 M37885 M57948 X59510 X59511 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA60571 AAA60572 AAA60578 AAA60579 AAA63259 AAC02786 AAC02787 AAC02788 AAC02790 AAC02791 AAC02792 AAC02793 BAD92652 CAA42097 CAA42098 | ||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 6710 | ||||||||||||||||||||||