Version 5.4
| Homo sapiens Gene: SEPN1 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-94385.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | SEPN1 | ||||||||||||||||||
| Gene Name | selenoprotein N, 1 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000162430 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
selenoprotein N, 1
selenoprotein N, 1
selenoprotein N, 1
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| Protein Structure |
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| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
This gene encodes a selenoprotein, which contains a selenocysteine (Sec) residue at its active site. The selenocysteine is encoded by the UGA codon that normally signals translation termination. The 3' UTR of selenoprotein genes have a common stem-loop structure, the sec insertion sequence (SECIS), that is necessary for the recognition of UGA as a Sec codon rather than as a stop signal. Mutations in this gene cause the classical phenotype of multiminicore disease and congenital muscular dystrophy with spinal rigidity and restrictive respiratory syndrome. Two alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 1:25800176-25818224 | ||||||||||||||||||
| Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
| Band | p36.11 | ||||||||||||||||||
| Transcripts |
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| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q9NZV5 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | D3DPJ3 H9KV50 | ||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 57190 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.323396 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_020451 NM_206926 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:15999 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 606210 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS41282 CCDS41283 | ||||||||||||||||||
| HPRD | |||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AF166125 AJ306398 AJ306399 AL020996 BC015638 BC042154 CH471059 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAF21430 AAH15638 AAH42154 CAC83790 CAC83791 EAX07864 EAX07869 | ||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | 57190 | ||||||||||||||||||