Version 5.4
| Homo sapiens Gene: COL9A2 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-96898.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | COL9A2 | ||||||||||||||||||
| Gene Name | collagen, type IX, alpha 2 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | DJ39G22.4; EDM2; MED; STL5 | ||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000049089 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
collagen, type IX, alpha 2
collagen, type IX, alpha 2
collagen, type IX, alpha 2
collagen, type IX, alpha 2
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| Protein Structure | |||||||||||||||||||
| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
This gene encodes one of the three alpha chains of type IX collagen, the major collagen component of hyaline cartilage. Type IX collagen, a heterotrimeric molecule, is usually found in tissues containing type II collagen, a fibrillar collagen. This chain is unusual in that, unlike the other two type IX alpha chains, it contains a covalently attached glycosaminoglycan side chain. Mutations in this gene are associated with multiple epiphyseal dysplasia. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 1:40300487-40317816 | ||||||||||||||||||
| Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
| Band | p34.2 | ||||||||||||||||||
| Transcripts | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 4 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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| Pathways | |||||||||||||||||||
| NETPATH | |||||||||||||||||||
| REACTOME |
Integrin cell surface interactions pathway
Signaling by PDGF pathway
Collagen biosynthesis and modifying enzymes pathway
Collagen degradation pathway
NCAM1 interactions pathway
NCAM signaling for neurite out-growth pathway
Developmental Biology pathway
Extracellular matrix organization pathway
Degradation of the extracellular matrix pathway
Axon guidance pathway
Signal Transduction pathway
ECM proteoglycans pathway
Collagen formation pathway
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| KEGG |
Protein digestion and absorption pathway
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| INOH |
Integrin signaling pathway pathway
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| PID NCI | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | |||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 1298 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.418012 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_001852 XM_005270480 XM_006710365 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:2218 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 120260 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS450 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 00373 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | |||||||||||||||||||
| GenPept | |||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | 1298 | ||||||||||||||||||