Homo sapiens Gene: PEX7 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-96958.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | PEX7 | ||||||||||||||||||
Gene Name | peroxisomal biogenesis factor 7 | ||||||||||||||||||
Synonyms | PBD9B; PTS2R; RCDP1; RD | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000112357 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
peroxisomal biogenesis factor 7
peroxisomal biogenesis factor 7
peroxisomal biogenesis factor 7
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes the cytosolic receptor for the set of peroxisomal matrix enzymes targeted to the organelle by the peroxisome targeting signal 2 (PTS2). Defects in this gene cause peroxisome biogenesis disorders (PBDs), which are characterized by multiple defects in peroxisome function. There are at least 14 complementation groups for PBDs, with more than one phenotype being observed in cases falling into particular complementation groups. Although the clinical features of PBD patients vary, cells from all PBD patients exhibit a defect in the import of one or more classes of peroxisomal matrix proteins into the organelle. Defects in this gene have been associated with PBD complementation group 11 (PBD-CG11) disorders, rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 (RCDP1), and Refsum disease (RD). [provided by RefSeq, Oct 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 6:136822564-136913937 | ||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
Band | q23.3 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 13 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||
KEGG |
Peroxisome pathway
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INOH | |||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.280932 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000288 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5180 | ||||||||||||||||||
HPRD | 03454 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||