Homo sapiens Gene: LEPRE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-97252.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | LEPRE1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | leucine proline-enriched proteoglycan (leprecan) 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000117385 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
leucine proline-enriched proteoglycan (leprecan) 1
leucine proline-enriched proteoglycan (leprecan) 1
leucine proline-enriched proteoglycan (leprecan) 1
leucine proline-enriched proteoglycan (leprecan) 1
leucine proline-enriched proteoglycan (leprecan) 1
leucine proline-enriched proteoglycan (leprecan) 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes an enzyme that is a member of the collagen prolyl hydroxylase family. These enzymes are localized to the endoplasmic reticulum and their activity is required for proper collagen synthesis and assembly. Mutations in this gene are associated with osteogenesis imperfecta type VIII. Three alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. Other variants may exist, but their biological validity has not been determined. [provided by RefSeq, Aug 2011] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:42746335-42767084 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p34.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 51 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Collagen biosynthesis and modifying enzymes pathway
Extracellular matrix organization pathway
Collagen formation pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.720014 | ||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001146289 NM_001243246 NM_022356 XM_005271110 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS472 CCDS53307 CCDS57986 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 11227 | ||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||