Homo sapiens Protein: KCNH1 | |||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-106486.5 | ||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | KCNH1 | ||||||||||||||||||||||||
Protein Name | potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1 | ||||||||||||||||||||||||
Synonyms | EAG; EAG1; h-eag; Kv10.1; | ||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000271751 | ||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-106484 (KCNH1) | ||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||
Function | Pore-forming (alpha) subunit of voltage-gated non- inactivating delayed rectifier potassium channel. Channel properties may be modulated by cAMP and subunit assembly. Mediates IK(NI) current in myoblasts. | ||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cell membrane {ECO:0000269PubMed:21559285}; Multi-pass membrane protein {ECO:0000269PubMed:21559285}. Nucleus inner membrane {ECO:0000269PubMed:21559285}; Multi-pass membrane protein {ECO:0000269PubMed:21559285}. Note=Perinuclear KCNH1 is located to NPC-free islands. | ||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Highly expressed in brain and in myoblasts at the onset of fusion, but not in other tissues. Detected in HeLa (cervical carcinoma), SH-SY5Y (neuroblastoma) and MCF-7 (epithelial tumor) cells, but not in normal epithelial cells. | ||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 10 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000014
PAS domain IPR000595 Cyclic nucleotide-binding domain IPR000700 PAS-associated, C-terminal IPR001610 PAC motif IPR003938 Potassium channel, voltage-dependent, EAG/ELK/ERG IPR003949 Potassium channel, voltage-dependent, EAG IPR003967 Potassium channel, voltage-dependent, ERG IPR005821 Ion transport domain IPR013099 Two pore domain potassium channel domain IPR013767 PAS fold IPR018490 Cyclic nucleotide-binding-like |
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PFAM |
PF13188
PF13426 PF00027 PF00520 PF07885 PF00989 |
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PRINTS |
PR01463
PR01464 PR01470 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00091
SM00100 SM00086 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||
SwissProt | O95259 | ||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-O95259 | ||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 3756 | ||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.553187 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_758872 | ||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:6250 | ||||||||||||||||||||||||
OMIM | 603305 | ||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1496 | ||||||||||||||||||||||||
HPRD | 04492 | ||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC092017 AC096636 AC099755 AF078741 AF078742 AJ001366 AL590132 BC113709 BC143599 CH471100 | ||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC68668 AAC68669 AAI13710 AAI43600 CAA04700 CAH71752 CAH71753 EAW93424 EAW93425 | ||||||||||||||||||||||||