Homo sapiens Protein: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-11241.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PSEN1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | presenilin 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | AD3; FAD; PS-1; PS1; S182; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000326366 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-11235 (PSEN1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Probable catalytic subunit of the gamma-secretase complex, an endoprotease complex that catalyzes the intramembrane cleavage of integral membrane proteins such as Notch receptors and APP (beta-amyloid precursor protein). Requires the other members of the gamma-secretase complex to have a protease activity. May play a role in intracellular signaling and gene expression or in linking chromatin to the nuclear membrane. Stimulates cell-cell adhesion though its association with the E-cadherin/catenin complex. Under conditions of apoptosis or calcium influx, cleaves E-cadherin promoting the disassembly of the E-cadherin/catenin complex and increasing the pool of cytoplasmic beta-catenin, thus negatively regulating Wnt signaling. May also play a role in hematopoiesis. {ECO:0000269PubMed:10206644, ECO:0000269PubMed:10545183, ECO:0000269PubMed:10593990, ECO:0000269PubMed:10811883, ECO:0000269PubMed:10899933, ECO:0000269PubMed:11226248, ECO:0000269PubMed:15341515, ECO:0000269PubMed:16305624}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Endoplasmic reticulum membrane; Multi-pass membrane protein. Golgi apparatus membrane; Multi-pass membrane protein. Cell surface. Note=Bound to NOTCH1 also at the cell surface. Colocalizes with CDH1/2 at sites of cell-cell contact. Colocalizes with CTNNB1 in the endoplasmic reticulum and the proximity of the plasma membrane. Also present in azurophil granules of neutrophils. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Alzheimer disease 3 (AD3) [MIM:607822]: A familial early- onset form of Alzheimer disease. Alzheimer disease is a neurodegenerative disorder characterized by progressive dementia, loss of cognitive abilities, and deposition of fibrillar amyloid proteins as intraneuronal neurofibrillary tangles, extracellular amyloid plaques and vascular amyloid deposits. The major constituent of these plaques is the neurotoxic amyloid-beta-APP 40-42 peptide (s), derived proteolytically from the transmembrane precursor protein APP by sequential secretase processing. The cytotoxic C-terminal fragments (CTFs) and the caspase-cleaved products such as C31 derived from APP, are also implicated in neuronal death. {ECO:0000269PubMed:10025789, ECO:0000269PubMed:10090481, ECO:0000269PubMed:10200054, ECO:0000269PubMed:10208579, ECO:0000269PubMed:10439444, ECO:0000269PubMed:10441572, ECO:0000269PubMed:10447269, ECO:0000269PubMed:10533070, ECO:0000269PubMed:10631141, ECO:0000269PubMed:10644793, ECO:0000269PubMed:11027672, ECO:0000269PubMed:11710891, ECO:0000269PubMed:11920851, ECO:0000269PubMed:12048239, ECO:0000269PubMed:12484344, ECO:0000269PubMed:12493737, ECO:0000269PubMed:22503161, ECO:0000269PubMed:7550356, ECO:0000269PubMed:7596406, ECO:0000269PubMed:7651536, ECO:0000269PubMed:8634711, ECO:0000269PubMed:8634712, ECO:0000269PubMed:8733303, ECO:0000269PubMed:9172170, ECO:0000269PubMed:9225696, ECO:0000269PubMed:9298817, ECO:0000269PubMed:9384602, ECO:0000269PubMed:9507958, ECO:0000269PubMed:9521423, ECO:0000269PubMed:9719376, ECO:0000269PubMed:9831473, ECO:0000269PubMed:9833068, ECO:0000269Ref.77}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Frontotemporal dementia (FTD) [MIM:600274]: A form of dementia characterized by pathologic finding of frontotemporal lobar degeneration, presenile dementia with behavioral changes, deterioration of cognitive capacities and loss of memory. In some cases, parkinsonian symptoms are prominent. Neuropathological changes include frontotemporal atrophy often associated with atrophy of the basal ganglia, substantia nigra, amygdala. In most cases, protein tau deposits are found in glial cells and/or neurons. {ECO:0000269PubMed:11094121}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Cardiomyopathy, dilated 1U (CMD1U) [MIM:613694]: A disorder characterized by ventricular dilation and impaired systolic function, resulting in congestive heart failure and arrhythmia. Patients are at risk of premature death. {ECO:0000269PubMed:17186461}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Acne inversa, familial, 3 (ACNINV3) [MIM:613737]: A chronic relapsing inflammatory disease of the hair follicles characterized by recurrent draining sinuses, painful skin abscesses, and disfiguring scars. Manifestations typically appear after puberty. {ECO:0000269PubMed:20929727}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in a wide range of tissues including various regions of the brain, liver, spleen and lymph nodes. {ECO:0000269PubMed:11987239, ECO:0000269PubMed:8574969}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 157 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 25 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001108
Peptidase A22A, presenilin IPR002031 Peptidase A22A, presenilin 1 IPR006639 Presenilin/signal peptide peptidase |
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PFAM |
PF01080
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PRINTS |
PR01072
PR01073 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00730
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P49768 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P49768 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | G3V4P4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5663 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.717379 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000012 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:9508 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 104311 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS9812 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00087 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC004846 AC004858 AF109907 AF416717 AJ008005 AK312531 BC011729 CH471061 D84149 L42110 L76517 L76519 L76520 L76521 L76522 L76523 L76524 L76525 L76526 L76527 L76528 U40379 U40380 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB05894 AAB05895 AAB46370 AAB46371 AAB46416 AAC97960 AAF19253 AAF19254 AAH11729 AAL16811 BAA20883 BAG35430 CAA07825 EAW81092 EAW81097 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||