Mus musculus Protein: Ndp | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-133692.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Ndp | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | Norrie disease (pseudoglioma) (human) | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | ND; Ndph; | ||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSMUSP00000046692 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-133690 (Ndp) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Activates the canonical Wnt signaling pathway through FZD4 and LRP5 coreceptor. Plays a central role in retinal vascularization by acting as a ligand for FZD4 that signals via stabilizing beta-catenin (CTNNB1) and activating LEF/TCF-mediated transcriptional programs. Acts in concert with TSPAN12 to activate FZD4 independently of the Wnt-dependent activation of FZD4, suggesting the existence of a Wnt-independent signaling that also promote accumulation the beta-catenin (CTNNB1). May be involved in a pathway that regulates neural cell differentiation and proliferation. Possible role in neuroectodermal cell-cell interaction. {ECO:0000269PubMed:15035989, ECO:0000269PubMed:19837033}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Secreted {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in the outer nuclear, inner nuclear and ganglion cell layers of the retina. {ECO:0000269PubMed:10452356}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 6 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | MGI:102570 | ||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR003064
Norrie disease protein IPR004133 DAN IPR006207 Cystine knot, C-terminal IPR006208 Glycoprotein hormone subunit beta, cystine knot |
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PFAM |
PF03045
PF00007 |
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PRINTS |
PR01304
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00041
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | P48744 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite- | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 17986 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.5014 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_035013 | ||||||||||||||||||||||
MGI ID | |||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | Ndp | ||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS30034 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AL732321 BC090623 X83794 X92397 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH90623 CAA58725 CAA63134 CAM16089 | ||||||||||||||||||||||