Mus musculus Protein: Myof | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-162080.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Myof | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | myoferlin | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSMUSP00000045036 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-162078 (Myof) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Calcium/phospholipid-binding protein that plays a role in the plasmalemma repair mechanism of endothelial cells that permits rapid resealing of membranes disrupted by mechanical stress. Involved in endocytic recycling. Implicated in VEGF signal transduction by regulating the levels of the receptor KDR. {ECO:0000269PubMed:16280346, ECO:0000269PubMed:17702744, ECO:0000269PubMed:18502764}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cell membrane {ECO:0000250}; Single-pass type II membrane protein {ECO:0000250}. Nucleus membrane {ECO:0000250}; Single-pass type II membrane protein {ECO:0000250}. Cytoplasmic vesicle membrane {ECO:0000250}; Single-pass type II membrane protein {ECO:0000250}. Note=Found at nuclear and plasma membranes. Enriched in undifferentiated myoblasts near the plasma membrane in puncate structures (By similarity). Concentrated at the membrane sites of both myoblast-myoblast and myoblast-myotube fusions. Detected at the plasmalemma in endothelial cells lining intact blood vessels. {ECO:0000250, ECO:0000269PubMed:16280346, ECO:0000269PubMed:17702744}. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in myoblasts (at protein level). Expressed in endothelial cells. {ECO:0000269PubMed:16280346, ECO:0000269PubMed:17702744}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 6 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 9 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | MGI:1919192 | ||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000008
C2 domain IPR006614 Peroxin/Ferlin domain IPR012560 Ferlin A-domain IPR012561 Ferlin B-domain IPR012968 FerIin domain |
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PFAM |
PF00168
PF08165 PF08150 PF08151 |
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PRINTS |
PR00360
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00239
SM00693 SM00694 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q69ZN7 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q69ZN7 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 226101 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.34674 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001093104 | ||||||||||||||||||||||
MGI ID | |||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | Myof | ||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS37970 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC115360 AK031666 AK075903 AK086107 AK087176 AK087302 AK173131 BC025649 BC044825 BC055953 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH25649 AAH44825 AAH55953 BAC27500 BAC36043 BAC39611 BAC39820 BAC39840 BAD32409 | ||||||||||||||||||||||