Mus musculus Protein: Bbs2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-181519.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Bbs2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | Bardet-Biedl syndrome 2 (human) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 2410125H22Rik; AI447581; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSMUSP00000034206 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-181517 (Bbs2) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | The BBSome complex is thought to function as a coat complex required for sorting of specific membrane proteins to the primary cilia. The BBSome complex is required for ciliogenesis but is dispensable for centriolar satellite function. This ciliogenic function is mediated in part by the Rab8 GDP/GTP exchange factor, which localizes to the basal body and contacts the BBSome. Rab8(GTP) enters the primary cilium and promotes extension of the ciliary membrane. Firstly the BBSome associates with the ciliary membrane and binds to RAB3IP/Rabin8, the guanosyl exchange factor (GEF) for Rab8 and then the Rab8-GTP localizes to the cilium and promotes docking and fusion of carrier vesicles to the base of the ciliary membrane. The BBSome complex, together with the LTZL1, controls SMO ciliary trafficking and contributes to the sonic hedgehog (SHH) pathway regulation. Required for proper BBSome complex assembly and its ciliary localization (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cell projection, cilium membrane {ECO:0000250}. Cytoplasm {ECO:0000250}. Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome, centriolar satellite {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 13 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 32 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | MGI:2135267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR013517
FG-GAP repeat IPR016616 Bardet-Biedl syndrome 2 protein IPR017986 WD40-repeat-containing domain |
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PFAM |
PF01839
PF14312 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF |
PIRSF013684
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SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9CWF6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9CWF6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 67378 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.292107 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_080392 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | Bbs2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS40434 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AF342737 AK010779 BC057184 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH57184 AAK28553 BAB27176 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||