Homo sapiens Protein: SMAD6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-18306.4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SMAD6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | SMAD family member 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | AOVD2; HsT17432; MADH6; MADH7; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000288840 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-18304 (SMAD6) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Acts as a mediator of TGF-beta and BMP antiflammatory activity. Suppresses IL1R-TLR signaling through its direct interaction with PEL1, preventing NF-kappa-B activation, nuclear transport and NF-kappa-B-mediated expression of proinflammatory genes. May block the BMP-SMAD1 signaling pathway by competing with SMAD4 for receptor-activated SMAD1-binding. Binds to regulatory elements in target promoter regions. {ECO:0000269PubMed:16491121, ECO:0000269PubMed:16951688, ECO:0000269PubMed:9436979}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000269PubMed:16491121}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Aortic valve disease 2 (AOVD2) [MIM:614823]: A common defect in the aortic valve in which two rather than three leaflets are present. It is often associated with aortic valve calcification, stenosis and insufficiency. In extreme cases, the blood flow may be so restricted that the left ventricle fails to grow, resulting in hypoplastic left heart syndrome. {ECO:0000269PubMed:22275001}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. SMAD6 variants may contribute to increased risk of congenital cardiovascular malformations (CVM). CVM is a major cause of mortality and morbidity in childhood. In most sporadic cases that cannot be attributed to particular malformation syndromes or teratogenic exposures, there remains a substantial excess familial risk, indicating a significant genetic contribution to disease susceptibility (PubMed:22275001). {ECO:0000269PubMed:22275001}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Ubiquitous in various organs, with higher levels in lung. Isoform B is up-regulated in diseased heart tissue. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 69 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 12 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001132
SMAD domain, Dwarfin-type IPR003619 MAD homology 1, Dwarfin-type IPR008984 SMAD/FHA domain IPR013019 MAD homology, MH1 |
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PFAM |
PF03166
PF03165 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00524
SM00523 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | O43541 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-O43541 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 4091 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.153863 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_005576 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:6772 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 602931 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS10221 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 04240 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AF035528 AF037469 AF041062 AF041063 AF041064 AF041065 AF043640 AF101474 AM909653 BC012986 U59914 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB94137 AAC00497 AAC50792 AAC82331 AAF06841 AAF14343 AAH12986 CAP20377 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||