Homo sapiens Protein: GLRX5 | |||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-18711.5 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | GLRX5 | ||||||||||||||||||
Protein Name | glutaredoxin 5 | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000328570 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-18709 (GLRX5) | ||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | Monothiol glutaredoxin involved in the biogenesis of iron-sulfur clusters. Required for normal iron homeostasis. Required for normal regulation of hemoglobin synthesis by the iron-sulfur protein ACO1. | ||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Mitochondrion {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||
Disease Associations | Anemia, sideroblastic, pyridoxine-refractory, autosomal recessive (PRARSA) [MIM:205950]: A form of sideroblastic anemia not responsive to pyridoxine. Sideroblastic anemia is characterized by anemia of varying severity, hypochromic peripheral erythrocytes, systemic iron overload secondary to chronic ineffective erythropoiesis, and the presence of bone marrow ringed sideroblasts. Sideroblasts are characterized by iron-loaded mitochondria clustered around the nucleus. {ECO:0000269PubMed:17485548}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||
Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002109
Glutaredoxin IPR004480 Monothiol glutaredoxin-related IPR012336 Thioredoxin-like fold |
||||||||||||||||||
PFAM |
PF00462
PF13098 PF13192 PF13462 PF13905 |
||||||||||||||||||
PRINTS | |||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q86SX6 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q86SX6 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 51218 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.728210 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NP_057501 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:20134 | ||||||||||||||||||
OMIM | 609588 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS9936 | ||||||||||||||||||
HPRD | 12659 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AB223038 BC023528 BC047680 BX248075 CH471061 DQ083331 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAH23528 AAH47680 AAZ30731 BAF02301 CAD62364 EAW81607 | ||||||||||||||||||