Homo sapiens Protein: GHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-18936.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GHR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | growth hormone receptor | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | GHBP; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000350335 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-18930 (GHR) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Receptor for pituitary gland growth hormone involved in regulating postnatal body growth. On ligand binding, couples to the JAK2/STAT5 pathway (By similarity). {ECO:0000250}.The soluble form (GHBP) acts as a reservoir of growth hormone in plasma and may be a modulator/inhibitor of GH signaling.Isoform 2 up-regulates the production of GHBP and acts as a negative inhibitor of GH signaling. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cell membrane; Single-pass type I membrane protein. Note=On growth hormone binding, GHR is ubiquitinated, internalized, down-regulated and transported into a degradative or non-degradative pathway. {ECO:0000250}.Isoform 2: Cell membrane; Single-pass type I membrane protein. Note=Remains fixed to the cell membrane and is not internalized.Growth hormone-binding protein: Secreted. Note=Complexed to a substantial fraction of circulating GH. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Laron syndrome (LARS) [MIM:262500]: A severe form of growth hormone insensitivity characterized by growth impairment, short stature, dysfunctional growth hormone receptor, and failure to generate insulin-like growth factor I in response to growth hormone. {ECO:0000269PubMed:10870033, ECO:0000269PubMed:14678285, ECO:0000269PubMed:2779634, ECO:0000269PubMed:8137822, ECO:0000269PubMed:8421103, ECO:0000269PubMed:8504296, ECO:0000269PubMed:9024232, ECO:0000269PubMed:9661642, ECO:0000269PubMed:9851797}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Short stature, idiopathic, autosomal (ISSA) [MIM:604271]: A condition defined by a standing height more than 2 standard deviations below the mean (or below the 2.5 percentile) for sex and chronological age, compared with a well-nourished, genetically relevant population, in the absence of specific causative disorders. {ECO:0000269PubMed:7565946}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in various tissues with high expression in liver and skeletal muscle. Isoform 4 is predominantly expressed in kidney, bladder, adrenal gland and brain stem. Isoform 1 expression in placenta is predominant in chorion and decidua. Isoform 4 is highly expressed in placental villi. Isoform 2 is expressed in lung, stomach and muscle. Low levels in liver. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 57 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR003961
Fibronectin, type III IPR015152 Growth hormone/erythropoietin receptor, ligand binding |
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PFAM |
PF00041
PF01108 PF09067 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00060
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P10912 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P10912 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q9HCW9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2690 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.714143 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001229389 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4263 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 600946 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS56364 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02971 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC093225 AC113368 AC114941 AC116343 AJ278681 AJ295613 M28458 M28459 M28460 M28461 M28462 M28463 M28464 M28465 M28466 X06562 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA52555 CAA29808 CAC06613 CAC06615 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||