Homo sapiens Protein: RFC2 | |||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-21124.7 | ||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | RFC2 | ||||||||||||||||||||||||
Protein Name | replication factor C (activator 1) 2, 40kDa | ||||||||||||||||||||||||
Synonyms | RFC40; | ||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000275627 | ||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-21120 (RFC2) | ||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||
Function | The elongation of primed DNA templates by DNA polymerase delta and epsilon requires the action of the accessory proteins proliferating cell nuclear antigen (PCNA) and activator 1. This subunit binds ATP (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000305}. | ||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Note=RFC2 is located in the Williams-Beuren syndrome (WBS) critical region. WBS results from a hemizygous deletion of several genes on chromosome 7q11.23, thought to arise as a consequence of unequal crossing over between highly homologous low-copy repeat sequences flanking the deleted region. | ||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 59 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000523
Magnesium chelatase, ChlI subunit IPR008921 DNA polymerase III, clamp loader complex, gamma/delta/delta subunit, C-terminal IPR013748 Replication factor C, C-terminal domain IPR027417 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase |
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PFAM |
PF01078
PF08542 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P35250 | ||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P35250 | ||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q75MT5 | ||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5982 | ||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.647062 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_002905 | ||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:9970 | ||||||||||||||||||||||||
OMIM | 600404 | ||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5567 | ||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02675 | ||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB451243 AC005081 AF045555 AF483622 BC002813 BT007058 CH471200 M87338 | ||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB09786 AAC04860 AAH02813 AAL82503 AAP22334 AAP22335 AAP35707 BAG70057 EAW69605 EAW69606 EAW69607 EAW69608 | ||||||||||||||||||||||||