Homo sapiens Protein: ARHGEF12 | |||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-234420.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ARHGEF12 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 12 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | LARG; PRO2792; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000380942 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-74643 (ARHGEF12) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | May play a role in the regulation of RhoA GTPase by guanine nucleotide-binding alpha-12 (GNA12) and alpha-13 (GNA13). Acts as guanine nucleotide exchange factor (GEF) for RhoA GTPase and may act as GTPase-activating protein (GAP) for GNA12 and GNA13. {ECO:0000269PubMed:11094164}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm {ECO:0000305}. Membrane {ECO:0000305}. Note=Translocated to the membrane upon stimulation. {ECO:0000305}. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Note=A chromosomal aberration involving ARHGEF12 may be a cause of acute leukemia. Translocation t(11;11)(q23;23) with KMT2A/MLL1. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Ubiquitously expressed. Isoform 2 is found in jejunum and testis. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 23 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||
Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000219
Dbl homology (DH) domain IPR001478 PDZ domain IPR001849 Pleckstrin homology domain IPR015212 Regulator of G protein signalling-like domain IPR016137 Regulator of G protein signalling superfamily |
||||||||||||||||||||||
PFAM |
PF00621
PF00595 PF13180 PF00169 PF09128 |
||||||||||||||||||||||
PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00325
SM00228 SM00233 SM00315 |
||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9NZN5 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9NZN5 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | E9PMR6 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 23365 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.621937 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_056128 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:14193 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 604763 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS41727 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 09207 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AB002380 AF180681 AP000659 AP000758 AP001150 BC063117 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAF36817 AAH63117 BAA20836 | ||||||||||||||||||||||