Homo sapiens Protein: CHRNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-25083.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CHRNB1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | cholinergic receptor, nicotinic, beta 1 (muscle) | ||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ACHRB; CHRNB; CMS1D; CMS2A; SCCMS; | ||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000304290 | ||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-25079 (CHRNB1) | ||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||
Function | After binding acetylcholine, the AChR responds by an extensive change in conformation that affects all subunits and leads to opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane. | ||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cell junction, synapse, postsynaptic cell membrane; Multi-pass membrane protein. Cell membrane; Multi-pass membrane protein. | ||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Myasthenic syndrome, congenital, slow-channel (SCCMS) [MIM:601462]: A common congenital myasthenic syndrome. Congenital myasthenic syndromes are characterized by muscle weakness affecting the axial and limb muscles (with hypotonia in early- onset forms), the ocular muscles (leading to ptosis and ophthalmoplegia), and the facial and bulbar musculature (affecting sucking and swallowing, and leading to dysphonia). The symptoms fluctuate and worsen with physical effort. Congenital myasthenic syndrome slow-channel type is caused by kinetic abnormalities of the AChR, resulting in prolonged endplate currents and prolonged AChR channel opening episodes. {ECO:0000269PubMed:8651643, ECO:0000269PubMed:8872460}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Myasthenic syndrome, congenital, associated with acetylcholine receptor deficiency (CMS-ACHRD) [MIM:608931]: A post-synaptic congenital myasthenic syndrome. Congenital myasthenic syndromes (CMS) are inherited disorders of neuromuscular transmission that stem from mutations in presynaptic, synaptic, or postsynaptic proteins. {ECO:0000269PubMed:10562302}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002394
Nicotinic acetylcholine receptor IPR006029 Neurotransmitter-gated ion-channel transmembrane domain IPR006201 Neurotransmitter-gated ion-channel IPR006202 Neurotransmitter-gated ion-channel ligand-binding |
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PFAM |
PF02932
PF02931 |
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PRINTS |
PR00254
PR00252 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P11230 | ||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P11230 | ||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | I3L535 | ||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1140 | ||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.330386 | ||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000738 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:1961 | ||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 100710 | ||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS11106 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01156 | ||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC113189 AK294880 AK298938 BC011371 BC023553 X14830 | ||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH11371 AAH23553 BAH11912 BAH12907 CAA32939 | ||||||||||||||||||||||||||||||