Homo sapiens Protein: HEXB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-28444.5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | HEXB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | hexosaminidase B (beta polypeptide) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ENC-1AS; HEL-248; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000261416 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-28442 (HEXB) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Responsible for the degradation of GM2 gangliosides, and a variety of other molecules containing terminal N-acetyl hexosamines, in the brain and other tissues. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Lysosome. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | GM2-gangliosidosis 2 (GM2G2) [MIM:268800]: An autosomal recessive lysosomal storage disease marked by the accumulation of GM2 gangliosides in the neuronal cells. Clinically indistinguishable from GM2-gangliosidosis type 1, presenting startle reactions, early blindness, progressive motor and mental deterioration, macrocephaly and cherry-red spots on the macula. {ECO:0000269PubMed:1531140, ECO:0000269PubMed:1720305, ECO:0000269PubMed:7557963, ECO:0000269PubMed:7626071, ECO:0000269PubMed:7633435, ECO:0000269PubMed:8357844, ECO:0000269PubMed:8950198, ECO:0000269PubMed:9401004, ECO:0000269PubMed:9694901, ECO:0000269PubMed:9856491}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 22 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR015882
Beta-hexosaminidase, bacteial type, N-terminal IPR015883 Glycoside hydrolase family 20, catalytic core IPR017853 Glycoside hydrolase, superfamily IPR025705 Beta-hexosaminidase IPR029018 Chitobiase/beta-hexosaminidase domain 2-like |
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PFAM |
PF02838
PF00728 |
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PRINTS |
PR00738
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PIRSF |
PIRSF001093
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SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P07686 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P07686 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q5URX0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 3074 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.69293 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000512 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4879 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 606873 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS4022 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 06043 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC026405 AC093214 AF378118 AY643499 BC017378 BT009919 FJ224336 M13519 M19735 M23282 M23283 M23284 M23285 M23286 M23287 M23288 M23290 M23291 M23292 M23293 M23294 M34906 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA51828 AAA51829 AAA52645 AAA68620 AAH17378 AAM46114 AAP88921 AAV48875 ACI46028 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||