Homo sapiens Protein: SLC12A6 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-364472.4 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SLC12A6 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | solute carrier family 12 (potassium/chloride transporters), member 6 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | ACCPN; KCC3; KCC3A; KCC3B; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000387725 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-5416 (SLC12A6) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Mediates electroneutral potassium-chloride cotransport. May be activated by cell swelling. May contribute to cell volume homeostasis in single cells. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Basolateral cell membrane {ECO:0000250}; Multi-pass membrane protein {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Agenesis of the corpus callosum, with peripheral neuropathy (ACCPN) [MIM:218000]: A disease that is characterized by severe progressive sensorimotor neuropathy, mental retardation, dysmorphic features and complete or partial agenesis of the corpus callosum. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Highly expressed in heart, brain and kidney. Detected at lower levels in skeletal muscle, placenta, lung and pancreas. Detected in umbilical vein endothelial cells. Isoform 2 is more abundant in kidney. Isoform 5 is testis specific. Expressed in the proximal tubule of the kidney (at protein level). {ECO:0000269PubMed:16048901}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000076
K-Cl co-transporter IPR004841 Amino acid permease/ SLC12A domain IPR004842 Na/K/Cl co-transporter superfamily IPR018491 K/Cl co-transporter, type 1/type 3 |
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PFAM |
PF00324
PF03522 |
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PRINTS |
PR01081
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9UHW9 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9UHW9 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | H0YNJ5 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 9990 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.510939 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001035959 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:10914 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 604878 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS42012 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 09220 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC021822 AC079203 AF105366 AF108831 AF116242 AF314931 AF314932 AF314933 AF314934 AF314935 AF314936 AF314937 AF314938 AF314939 AF314940 AF314941 AF314942 AF314943 AF314944 AF314945 AF314946 AF314947 AF314948 AF314949 AF314950 AF314951 AF314952 AF314953 AF314954 AF314955 AF314956 AF477977 AF531258 AF531259 AF531260 AK315283 AL117500 BC126241 BC126243 CH471125 DQ138323 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAD25337 AAD39742 AAF24986 AAI26242 AAI26244 AAL85335 AAM96215 AAM96216 AAQ10026 AAQ10027 AAQ10028 ABA02873 BAG37692 CAB55965 EAW92295 EAW92296 EAW92297 EAW92301 | ||||||||||||||||||||||