Homo sapiens Protein: RAX | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-4053.5 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | RAX | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | retina and anterior neural fold homeobox | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000334813 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-4049 (RAX) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Plays a critical role in eye formation by regulating the initial specification of retinal cells and/or their subsequent proliferation. Binds to the photoreceptor conserved element-I (PCE-1/Ret 1) in the photoreceptor cell-specific arrestin promoter. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Microphthalmia, isolated, 3 (MCOP3) [MIM:611038]: A disorder of eye formation, ranging from small size of a single eye to complete bilateral absence of ocular tissues. Ocular abnormalities like opacities of the cornea and lens, scaring of the retina and choroid, and other abnormalities may also be present. {ECO:0000269PubMed:14662654}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in the developing eye and weakly expressed in the adult retina. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001356
Homeobox domain IPR003654 OAR domain IPR009057 Homeodomain-like |
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PFAM |
PF00046
PF03826 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00389
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9Y2V3 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9Y2V3 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | G3V2C8 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 30062 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.711871 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_038463 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:18662 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 601881 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS11972 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 03530 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AB593018 AC067859 AF115392 BC051901 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAD23438 AAH51901 BAJ83973 | ||||||||||||||||||||||