Homo sapiens Protein: XDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-42780.4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | XDH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | xanthine dehydrogenase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | XO; XOR; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000368727 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-42778 (XDH) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Key enzyme in purine degradation. Catalyzes the oxidation of hypoxanthine to xanthine. Catalyzes the oxidation of xanthine to uric acid. Contributes to the generation of reactive oxygen species. Has also low oxidase activity towards aldehydes (in vitro). {ECO:0000269PubMed:17301077}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm {ECO:0000250}. Peroxisome {ECO:0000250}. Secreted. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Xanthinuria 1 (XU1) [MIM:278300]: A disorder characterized by excretion of very large amounts of xanthine in the urine and a tendency to form xanthine stones. Uric acid is strikingly diminished in serum and urine. Xanthinuria 1 is due to isolated xanthine dehydrogenase deficiency. Patients can metabolize allopurinol. {ECO:0000269PubMed:10844591, ECO:0000269PubMed:11379872, ECO:0000269PubMed:14551354, ECO:0000269PubMed:9153281}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Detected in milk (at protein level). {ECO:0000269Ref.11}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 7 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000674
Aldehyde oxidase/xanthine dehydrogenase, a/b hammerhead IPR001041 2Fe-2S ferredoxin-type domain IPR002346 Molybdopterin dehydrogenase, FAD-binding IPR002888 [2Fe-2S]-binding IPR005107 CO dehydrogenase flavoprotein, C-terminal IPR008274 Aldehyde oxidase/xanthine dehydrogenase, molybdopterin binding IPR014307 Xanthine dehydrogenase, small subunit IPR016166 FAD-binding, type 2 IPR016208 Aldehyde oxidase/xanthine dehydrogenase |
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PFAM |
PF01315
PF00111 PF00941 PF01799 PF03450 PF02738 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF |
PIRSF000127
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SMART |
SM01008
SM01092 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P47989 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P47989 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q585T6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 7498 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.250 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000370 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:12805 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 607633 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1775 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 06363 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC010743 D11456 DQ089481 U06117 U39487 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA75287 AAB08399 AAX76512 AAY68219 BAA02013 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||