Homo sapiens Protein: TLL1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-43677.5 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | TLL1 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | tolloid-like 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | ASD6; TLL; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000061240 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-43675 (TLL1) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Protease which processes procollagen C-propeptides, such as chordin, pro-biglycan and pro-lysyl oxidase. Required for the embryonic development. Predominant protease, which in the development, influences dorsal-ventral patterning and skeletogenesis. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Secreted {ECO:0000305}. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Atrial septal defect 6 (ASD6) [MIM:613087]: A congenital heart malformation characterized by incomplete closure of the wall between the atria resulting in blood flow from the left to the right atria. {ECO:0000269PubMed:18830233}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000742
Epidermal growth factor-like domain IPR000859 CUB domain IPR001506 Peptidase M12A, astacin IPR001881 EGF-like calcium-binding domain IPR006026 Peptidase, metallopeptidase IPR015446 Bone morphogenetic protein 1/tolloid-like protein |
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PFAM |
PF00008
PF00431 PF01400 PF07645 |
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PRINTS |
PR00480
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PIRSF |
PIRSF001199
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SMART |
SM00181
SM00042 SM00179 SM00235 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | O43897 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-O43897 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | D6RCE0 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 7092 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.106513 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_036596 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:11843 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 606742 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS3811 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 07074 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC093874 AC097502 AC097507 AF282732 BC016922 BC136429 BC136430 CH471056 U91963 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB93878 AAF86287 AAH16922 AAI36430 AAI36431 EAX04813 | ||||||||||||||||||||||