Homo sapiens Protein: KRT9 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-49413.4 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | KRT9 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | keratin 9 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | CK-9; EPPK; K9; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000246662 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-49411 (KRT9) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | May serve an important special function either in the mature palmar and plantar skin tissue or in the morphogenetic program of the formation of these tissues. Plays a role in keratin filament assembly. {ECO:0000269PubMed:10218578, ECO:0000269PubMed:7507869}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | |||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Keratoderma, palmoplantar, epidermolytic (EPPK) [MIM:144200]: A dermatological disorder characterized by diffuse thickening of the epidermis on the entire surface of palms and soles sharply bordered with erythematous margins. Some patients may present knuckle pads, thick pads of skin appearing over the proximal phalangeal joints. {ECO:0000269PubMed:10632938, ECO:0000269PubMed:10844507, ECO:0000269PubMed:12072061, ECO:0000269PubMed:12192490, ECO:0000269PubMed:12838553, ECO:0000269PubMed:12926810, ECO:0000269PubMed:14675368, ECO:0000269PubMed:15099359, ECO:0000269PubMed:15115518, ECO:0000269PubMed:15605275, ECO:0000269PubMed:16911293, ECO:0000269PubMed:16961539, ECO:0000269PubMed:7511021, ECO:0000269PubMed:7512862, ECO:0000269PubMed:7516304, ECO:0000269PubMed:7523529, ECO:0000269PubMed:7532199, ECO:0000269PubMed:8647270, ECO:0000269PubMed:9204965, ECO:0000269PubMed:9856842}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in the terminally differentiated epidermis of palms and soles. {ECO:0000269PubMed:7507869}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 49 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001664
Intermediate filament protein IPR002957 Keratin, type I |
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PFAM |
PF00038
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PRINTS |
PR01248
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | P35527 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P35527 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | K7EQQ3 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 3857 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.654569 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000217 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:6447 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 607606 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS32654 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 06351 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AB001594 AC019349 BC121170 S69510 X75015 Z29074 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC60619 AAI21171 BAA19418 CAA52924 CAA82315 | ||||||||||||||||||||||