Homo sapiens Protein: GFPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-54826.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GFPT1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CMSTA1; GFA; GFAT; GFAT 1; GFAT1; GFAT1m; GFPT; GFPT1L; MSLG; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000349860 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-54824 (GFPT1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Controls the flux of glucose into the hexosamine pathway. Most likely involved in regulating the availability of precursors for N- and O-linked glycosylation of proteins. Regulates the circadian expression of clock genes ARNTL/BMAL1 and CRY1. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Myasthenic syndrome, congenital, with tubular aggregates, 1 (CMSTA1) [MIM:610542]: A congenital myasthenic syndrome characterized by onset of proximal muscle weakness in the first decade. Individuals with this condition have a recognizable pattern of weakness of shoulder and pelvic girdle muscles, and sparing of ocular or facial muscles. EMG classically shows a decremental response to repeated nerve stimulation, a sign of neuromuscular junction dysfunction. Affected individuals show a favorable response to acetylcholinesterase (AChE) inhibitors. {ECO:0000269PubMed:21310273}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Isoform 1 is predominantly expressed in skeletal muscle. Not expressed in brain. Seems to be selectively expressed in striated muscle. {ECO:0000269PubMed:11679416}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 24 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000583
Class II glutamine amidotransferase domain IPR001347 Sugar isomerase (SIS) IPR005855 Glucosamine-fructose-6-phosphate aminotransferase, isomerising IPR029055 Nucleophile aminohydrolases, N-terminal |
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PFAM |
PF00310
PF13537 PF01380 PF13580 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q06210 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q06210 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2673 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.715117 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001231639 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4241 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 138292 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS58713 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC114772 AF334737 BC045641 M90516 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA58502 AAH45641 AAK15342 AAY14827 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||