Homo sapiens Protein: GFPT1 | |||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-54828.7 | ||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GFPT1 | ||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | ||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CMSTA1; GFA; GFAT; GFAT 1; GFAT1; GFAT1m; GFPT; GFPT1L; MSLG; | ||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000354347 | ||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-54824 (GFPT1) | ||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||
Function | Controls the flux of glucose into the hexosamine pathway. Most likely involved in regulating the availability of precursors for N- and O-linked glycosylation of proteins. Regulates the circadian expression of clock genes ARNTL/BMAL1 and CRY1. | ||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | |||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Myasthenic syndrome, congenital, with tubular aggregates, 1 (CMSTA1) [MIM:610542]: A congenital myasthenic syndrome characterized by onset of proximal muscle weakness in the first decade. Individuals with this condition have a recognizable pattern of weakness of shoulder and pelvic girdle muscles, and sparing of ocular or facial muscles. EMG classically shows a decremental response to repeated nerve stimulation, a sign of neuromuscular junction dysfunction. Affected individuals show a favorable response to acetylcholinesterase (AChE) inhibitors. {ECO:0000269PubMed:21310273}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Isoform 1 is predominantly expressed in skeletal muscle. Not expressed in brain. Seems to be selectively expressed in striated muscle. {ECO:0000269PubMed:11679416}. | ||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 24 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000583
Class II glutamine amidotransferase domain IPR001347 Sugar isomerase (SIS) IPR005855 Glucosamine-fructose-6-phosphate aminotransferase, isomerising IPR029055 Nucleophile aminohydrolases, N-terminal |
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PFAM |
PF00310
PF13537 PF01380 PF13580 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q06210 | ||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q06210 | ||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2673 | ||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.715117 | ||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_002047 | ||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4241 | ||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 138292 | ||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS33216 | ||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00702 | ||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC114772 AF334737 BC045641 M90516 | ||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA58502 AAH45641 AAK15342 AAY14827 | ||||||||||||||||||||||||||