Homo sapiens Protein: PNPO | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-56441.5 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | PNPO | ||||||||||||||||||
Protein Name | pyridoxamine 5'-phosphate oxidase | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000225573 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-56439 (PNPO) | ||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | Catalyzes the oxidation of either pyridoxine 5'- phosphate (PNP) or pyridoxamine 5'-phosphate (PMP) into pyridoxal 5'-phosphate (PLP). {ECO:0000269PubMed:12824491}. | ||||||||||||||||||
Subcellular Localization | |||||||||||||||||||
Disease Associations | Pyridoxine-5'-phosphate oxidase deficiency (PNPO deficiency) [MIM:610090]: The main feature of neonatal epileptic encephalopathy is the onset within hours of birth of a severe seizure disorder that does not respond to anticonvulsant drugs and can be fatal. Seizures can cease with the administration of PLP, being resistant to treatment with pyridoxine,. {ECO:0000269PubMed:15772097}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 4 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000659
Pyridoxamine 5\'-phosphate oxidase IPR011576 Pyridoxamine 5\'-phosphate oxidase-like, FMN-binding domain IPR012349 FMN-binding split barrel IPR019576 Pyridoxine 5\'-phosphate oxidase, dimerisation, C-terminal |
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PFAM |
PF01243
PF10590 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||
PIRSF |
PIRSF000190
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SMART | |||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q9NVS9 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9NVS9 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | V9HW45 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 55163 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.631742 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NP_060599 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:30260 | ||||||||||||||||||
OMIM | 603287 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS11522 | ||||||||||||||||||
HPRD | 04476 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AC018521 AF468030 AK001397 AK303536 AK303792 BC006525 CH471109 FJ224333 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAH06525 AAM76918 ACI46025 BAA91668 BAG64562 BAG64749 EAW94770 EAW94771 | ||||||||||||||||||