Homo sapiens Protein: MCPH1
InnateDB Protein IDBP-5697.6
Last Modified 2014-10-13 [Report errors or provide feedback]
Gene Symbol MCPH1
Protein Name microcephalin 1
Species Homo sapiens
Ensembl Protein ENSP00000342924
InnateDB Gene IDBG-5695 (MCPH1)
Protein Structure
UniProt Annotation
Function Implicated in chromosome condensation and DNA damage induced cellular responses. May play a role in neurogenesis and regulation of the size of the cerebral cortex. {ECO:0000269PubMed:12046007, ECO:0000269PubMed:15199523, ECO:0000269PubMed:15220350}.
Subcellular Localization Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome {ECO:0000269PubMed:16479174}.
Disease Associations Microcephaly 1, primary, autosomal recessive (MCPH1) [MIM:251200]: A disease defined as a head circumference more than 3 standard deviations below the age-related mean. Brain weight is markedly reduced and the cerebral cortex is disproportionately small. Despite this marked reduction in size, the gyral pattern is relatively well preserved, with no major abnormality in cortical architecture. Affected individuals are mentally retarded. Primary microcephaly is further defined by the absence of other syndromic features or significant neurological deficits due to degenerative brain disorder. Some MCHP1 patients also present growth retardation, short stature, and misregulated chromosome condensation as indicated by a high number of prophase-like cells detected in routine cytogenetic preparations and poor-quality metaphase G-banding. {ECO:0000269PubMed:12046007, ECO:0000269PubMed:15199523, ECO:0000269PubMed:16211557}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.
Tissue Specificity Expressed in fetal brain, liver and kidney. {ECO:0000269PubMed:12046007}.
Number of Interactions This gene and/or its encoded proteins are associated with 39 experimentally validated interaction(s) in this database.
Experimentally validated
Total 39 [view]
Protein-Protein 39 [view]
Protein-DNA 0
Protein-RNA 0
Gene Ontology

Molecular Function
Accession GO Term
Biological Process
GO:0000132 establishment of mitotic spindle orientation
GO:0010468 regulation of gene expression
GO:0021987 cerebral cortex development
GO:0043549 regulation of kinase activity
GO:0046605 regulation of centrosome cycle
GO:0050727 regulation of inflammatory response
GO:0060348 bone development
GO:0060623 regulation of chromosome condensation
GO:0071539 protein localization to centrosome
GO:0097150 neuronal stem cell maintenance
Cellular Component
Protein Structure and Domains
InterPro IPR001357 BRCT domain
IPR011364 Breast cancer type 1 susceptibility protein (BRCA1)
IPR029504 Microcephalin, mammal
PFAM PF00533
Post-translational Modifications
PhosphoSite PhosphoSite-Q8NEM0
UniProt Splice Variant
Entrez Gene 79648
UniGene Hs.656769
RefSeq NP_078872
OMIM 607117
HPRD 06174
EMBL AY307774 AY505571 AY505572 AY505573 AY505574 AY505575 AY505576 AY505577 AY505578 AY505579 AY505580 AY505581 AY505582 AY505583 AY505584 AY505585 AY505586 AY505587 AY505588 AY505589 AY505590 AY505591 AY505592 AY505593 AY505594 AY505595 AY505596 AY505597 AY505598 AY505599 AY505600 AY505601 AY505602 AY505603 AY505604 AY505605 AY505606 AY505607 AY505608 AY505609 AY505610 AY505611 AY505637 AY505638 AY505639 AY505640 AY505641 AY505642 AY505643 AY505644 AY505645 AY505646 AY505647 AY505648 AY505649 AY505650 AY505651 AY505652 AY505653 AY505654 AY505655 AY505656 AY505657 AY505658 AY505659 AY505660 AY505661 AY505662 AY505663 AY505664 AY505665 AY505666 AY505667 AY505668 AY505669 AY505670 AY505671 AY505672 AY505673 AY505674 AY505675 AY505676 AY505677 AY505703 AY505704 AY505705 AY505706 AY505707 AY505708 AY505709 AY505710 AY505711 AY505712 AY505713 AY505714 AY505715 AY505716 AY505717 AY505718 AY505719 AY505720 AY505721 AY505722 AY505723 AY505724 AY505725 AY505726 AY505728 AY505729 AY505730 AY505731 AY505732 AY505733 AY505734 AY505735 AY505736 AY505737 AY505738 AY505739 AY505740 AY505741 AY505742 AY505743 AY505769 AY505770 AY505771 AY505772 AY505773 AY505774 AY505775 AY505776 AY505777 AY505778 AY505779 AY505780 AY505781 AY505782 AY505783 AY505784 AY505785 AY505786 AY505787 AY505788 AY505789 AY505790 AY505791 AY505792 AY505793 AY505794 AY505795 AY505796 AY505797 AY505798 AY505799 AY505800 AY505801 AY505802 AY505803 AY505804 AY505805 AY505806 AY505807 AY505808 AY505809 AY505836 AY505901 AY505902 AY505903 AY505904 AY505905 AY505906 AY505907 AY505909 AY505912 AY505913 AY505914 AY505915 AY505916 AY505917 AY505918 AY505919 AY505920 AY505921 AY505922 AY505923 AY505924 AY505925 AY505926 AY505927 AY505928 AY505929 AY505930 AY505931 AY505932 AY505933 AY505934 AY505935 AY505936 AY505937 AY505938 AY505939 AY505940 AY505941 AY505997 AY505998 AY505999 AY506000 AY506001 AY506002 AY506003 AY506004 AY506005 AY506006 AY506007 AY506008 AY506009 AY506010 AY506011 AY506012 AY506013 AY506014 AY506015 AY506016 AY506017 AY506018 AY506019 AY506020 AY506021 AY506022 AY506023 AY506024 AY506025 AY506026 AY506027 AY506028 AY506029 AY506030 AY506031 AY506032 AY506033 AY506034 AY506035 AY506036 AY506037 AY506129 AY506130 AY506131 AY506132 AY506134 AY506138 AY506139 AY506140 AY506141 AY506143 AY506144 AY506145 AY506146 AY506147 AY506149 AY506152 AY506153 AY506154 AY506156 AY506157 AY506159 AY506160 AY506161 AY506163 AY506166 AY506168 AY506169 AY506195 AY506196 AY506197 AY506198 AY506199 AY506200 AY506201 AY506202 AY506203 AY506204 AY506205 AY506206 AY506207 AY506208 AY506209 AY506210 AY506211 AY506212 AY506213 AY506214 AY506215 AY506216 AY506217 AY506218 AY506219 AY506220 AY506221 AY506222 AY506223 AY506224 AY506225 AY506226 AY506227 AY506228 AY506229 AY506230 AY506231 AY506232 AY506233 AY506234 AY506235 AY506261 AY506269 AY506273 AY506276 AY506277 AY506278 AY506280 AY506283
GenPept AAQ92670 AAS86449 AAS86450 AAS86451 AAS86452 AAS86453 AAS86454 AAS86455 AAS86456 AAS86457 AAS86458 AAS86459 AAS86460 AAS86461 AAS86462 AAS86463 AAS86464 AAS86465 AAS86466 AAS86467 AAS86468 AAS86469 AAS86470 AAS86471 AAS86472 AAS86473 AAS86474 AAS86475 AAS86476 AAS86477 AAS86478 AAS86479 AAS86480 AAS86481 AAS86482 AAS86483 AAS86484 AAS86485 AAS86486 AAS86487 AAS86488 AAS86489 AAS86515 AAS86516 AAS86517 AAS86518 AAS86519 AAS86520 AAS86521 AAS86522 AAS86523 AAS86524 AAS86525 AAS86526 AAS86527 AAS86528 AAS86529 AAS86530 AAS86531 AAS86532 AAS86533 AAS86534 AAS86535 AAS86536 AAS86537 AAS86538 AAS86539 AAS86540 AAS86541 AAS86542 AAS86543 AAS86544 AAS86545 AAS86546 AAS86547 AAS86548 AAS86549 AAS86550 AAS86551 AAS86552 AAS86553 AAS86554 AAS86555 AAS86581 AAS86582 AAS86583 AAS86584 AAS86585 AAS86586 AAS86587 AAS86588 AAS86589 AAS86590 AAS86591 AAS86592 AAS86593 AAS86594 AAS86595 AAS86596 AAS86597 AAS86598 AAS86599 AAS86600 AAS86601 AAS86602 AAS86603 AAS86604 AAS86606 AAS86607 AAS86608 AAS86609 AAS86610 AAS86611 AAS86612 AAS86613 AAS86614 AAS86615 AAS86616 AAS86617 AAS86618 AAS86619 AAS86620 AAS86621 AAS87606 AAS87607 AAS87608 AAS87609 AAS87610 AAS87611 AAS87612 AAS87613 AAS87614 AAS87615 AAS87616 AAS87617 AAS87618 AAS87619 AAS87620 AAS87621 AAS87622 AAS87623 AAS87624 AAS87625 AAS87626 AAS87627 AAS87628 AAS87629 AAS87630 AAS87631 AAS87632 AAS87633 AAS87634 AAS87635 AAS87636 AAS87637 AAS87638 AAS87639 AAS87640 AAS87641 AAS87642 AAS87643 AAS87644 AAS87645 AAS87646 AAS87673 AAS87738 AAS87739 AAS87740 AAS87741 AAS87742 AAS87743 AAS87744 AAS87746 AAS87749 AAS87750 AAS87751 AAS87752 AAS87753 AAS87754 AAS87755 AAS87756 AAS87757 AAS87758 AAS87759 AAS87760 AAS87761 AAS87762 AAS87763 AAS87764 AAS87765 AAS87766 AAS87767 AAS87768 AAS87769 AAS87770 AAS87771 AAS87772 AAS87773 AAS87774 AAS87775 AAS87776 AAS87777 AAS87778 AAS87834 AAS87835 AAS87836 AAS87837 AAS87838 AAS87839 AAS87840 AAS87841 AAS87842 AAS87843 AAS87844 AAS87845 AAS87846 AAS87847 AAS87848 AAS87849 AAS87850 AAS87851 AAS87852 AAS87853 AAS87854 AAS87855 AAS87856 AAS87857 AAS87858 AAS87859 AAS87860 AAS87861 AAS87862 AAS87863 AAS87864 AAS87865 AAS87866 AAS87867 AAS87868 AAS87869 AAS87870 AAS87871 AAS87872 AAS87873 AAS87874 AAS87966 AAS87967 AAS87968 AAS87969 AAS87971 AAS87975 AAS87976 AAS87977 AAS87978 AAS87980 AAS87981 AAS87982 AAS87983 AAS87984 AAS87986 AAS87989 AAS87990 AAS87991 AAS87993 AAS87994 AAS87996 AAS87997 AAS87998 AAS88000 AAS88003 AAS88005 AAS88006 AAS88032 AAS88033 AAS88034 AAS88035 AAS88036 AAS88037 AAS88038 AAS88039 AAS88040 AAS88041 AAS88042 AAS88043 AAS88044 AAS88045 AAS88046 AAS88047 AAS88048 AAS88049 AAS88050 AAS88051 AAS88052 AAS88053 AAS88054 AAS88055 AAS88056 AAS88057 AAS88058 AAS88059 AAS88060 AAS88061 AAS88062 AAS88063 AAS88064 AAS88065 AAS88066 AAS88067 AAS88068 AAS88069 AAS88070 AAS88071 AAS88072 AAS88624 AAS88632 AAS88636 AAS88639 AAS88640 AAS88641 AAS88643 AAS88646