Homo sapiens Protein: SEC23B | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-57333.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | SEC23B | ||||||||||||||||||
Protein Name | Sec23 homolog B (S. cerevisiae) | ||||||||||||||||||
Synonyms | CDA-II; CDAII; CDAN2; HEMPAS; | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000338844 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-57331 (SEC23B) | ||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | Component of the COPII coat, that covers ER-derived vesicles involved in transport from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus. COPII acts in the cytoplasm to promote the transport of secretory, plasma membrane, and vacuolar proteins from the endoplasmic reticulum to the Golgi complex (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Golgi apparatus membrane {ECO:0000250}. Endoplasmic reticulum membrane {ECO:0000250}. Endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||
Disease Associations | Anemia, congenital dyserythropoietic, 2 (CDAN2) [MIM:224100]: An autosomal recessive blood disorder characterized by morphological abnormalities of erythroblasts, ineffective erythropoiesis, normocytic anemia, iron overload, jaundice, and variable splenomegaly. Ultrastructural features include bi- or multinucleated erythroblasts in bone marrow, karyorrhexis, and the presence of Gaucher-like bone marrow histiocytes. The main biochemical feature of the disease is defective glycosylation of some red blood cells membrane proteins. {ECO:0000269PubMed:19561605, ECO:0000269PubMed:19621418}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 32 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002035
von Willebrand factor, type A IPR006895 Zinc finger, Sec23/Sec24-type IPR006896 Sec23/Sec24, trunk domain IPR006900 Sec23/Sec24, helical domain IPR007123 Gelsolin-like domain IPR012990 Sec23/Sec24 beta-sandwich |
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PFAM |
PF00092
PF04810 PF04811 PF04815 PF00626 PF08033 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||
SMART |
SM00327
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q15437 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q15437 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | Q5QPE2 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 10483 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.369373 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NP_116781 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:10702 | ||||||||||||||||||
OMIM | 610512 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS13137 | ||||||||||||||||||
HPRD | 11543 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AK299513 AL121893 AL121900 BC005032 BC005404 BC095404 CH471133 X97065 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAH05032 AAH05404 AAH95404 BAG61466 CAA65775 CAH73149 CAI12512 EAX10231 EAX10232 EAX10233 EAX10234 EAX10235 | ||||||||||||||||||