Homo sapiens Protein: RANBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-65100.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | RANBP2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | RAN binding protein 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ADANE; ANE1; IIAE3; NUP358; TRP1; TRP2; | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000283195 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-65098 (RANBP2) | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | E3 SUMO-protein ligase which facilitates SUMO1 and SUMO2 conjugation by UBE2I. Involved in transport factor (Ran-GTP, karyopherin)-mediated protein import via the F-G repeat-containing domain which acts as a docking site for substrates. Binds single- stranded RNA (in vitro). May bind DNA. Component of the nuclear export pathway. Specific docking site for the nuclear export factor exportin-1. Sumoylates PML at 'Lys-490' which is essential for the proper assembly of PML-NB. {ECO:0000269PubMed:11792325, ECO:0000269PubMed:12032081, ECO:0000269PubMed:15378033, ECO:0000269PubMed:15931224, ECO:0000269PubMed:22194619}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus. Nucleus membrane. Nucleus, nuclear pore complex. Note=Detected in diffuse and discrete intranuclear foci. Cytoplasmic filaments. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Encephalopathy, acute, infection-induced, 3 (IIAE3) [MIM:608033]: A rapidly progressive encephalopathy manifesting in susceptible individuals with seizures and coma. It can occur within days in otherwise healthy children after common viral infections such as influenza and parainfluenza, without evidence of viral infection of the brain or inflammatory cell infiltration. Brain T2-weighted magnetic resonance imaging reveals characteristic symmetric lesions present in the thalami, pons and brainstem. {ECO:0000269PubMed:19118815}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. Mutations in the RANBP2 gene predispose to IIAE3, but by themselves are insufficient to make the phenotype fully penetrant; additional genetic and environmental factors are required (PubMed:19118815). {ECO:0000269PubMed:19118815}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 114 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 7 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000156
Ran binding domain IPR001440 Tetratricopeptide TPR1 IPR001876 Zinc finger, RanBP2-type IPR002130 Cyclophilin-type peptidyl-prolyl cis-trans isomerase domain IPR013026 Tetratricopeptide repeat-containing domain IPR019734 Tetratricopeptide repeat IPR022011 Nup358/RanBP2 E3 ligase domain IPR029000 Cyclophilin-like domain |
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PFAM |
PF00638
PF00515 PF00641 PF00160 PF13174 PF13176 PF13181 PF12185 |
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PRINTS |
PR00153
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00160
SM00547 SM00028 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P49792 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P49792 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | I1Z9D1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5903 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.715056 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_006258 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:9848 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 601181 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2079 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 03111 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB209483 AC010095 D42063 JQ412847 L41840 U19248 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA85838 AAC41758 AAY14984 AFJ19142 BAA07662 BAD92720 | ||||||||||||||||||||||||||||||||