Homo sapiens Protein: WHSC1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-7102.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | WHSC1 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | MMSET; NSD2; REIIBP; TRX5; WHS; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000329167 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-7100 (WHSC1) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Histone methyltransferase with histone H3 'Lys-27' (H3K27me) methyltransferase activity. Isoform RE-IIBP may act as a transcription regulator that binds DNA and suppresses IL5 transcription through HDAC recruitment. {ECO:0000269PubMed:11152655, ECO:0000269PubMed:16115125, ECO:0000269PubMed:18172012}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000255PROSITE- ProRule:PRU00267, ECO:0000269PubMed:15677557, ECO:0000269PubMed:16197452}. Chromosome {ECO:0000305}.Isoform 4: Cytoplasm. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Note=A chromosomal aberration involving WHSC1 is a cause of multiple myeloma tumors. Translocation t(4;14)(p16.3;q32.3) with IgH.Note=WHSC1 is located in the Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) critical region. WHS results from by sub-telomeric deletions in the short arm of chromosome 4. WHSC1 is deleted in every case, however deletion of linked genes contributes to both the severity of the core characteristics and the presence of the additional syndromic problems. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Widely expressed. {ECO:0000269PubMed:9618163}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 26 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 10 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000313
PWWP domain IPR009071 High mobility group box domain |
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PFAM |
PF00855
PF00505 PF09011 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00293
SM00398 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | O96028 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-O96028 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | D6RIS1 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 7468 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.113876 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | |||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:12766 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 602952 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS3356 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 04259 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AB029013 AC105448 AF071593 AF071594 AF083386 AF083387 AF083388 AF083389 AF083390 AF083391 AF178198 AF178199 AF178200 AF178201 AF178202 AF178203 AF178204 AF178205 AF178206 AF178207 AF178208 AF178209 AF178210 AF178211 AF178212 AF178213 AF178214 AF178215 AF178216 AF178217 AF178218 AF178219 AF330040 AJ007042 AK289697 AL132868 AY694128 BC052254 BC070176 BC094825 BC141815 BC152412 CH471131 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC24150 AAC24151 AAD19343 AAD19344 AAD19345 AAD19346 AAD21770 AAD21771 AAF23369 AAF23370 AAH52254 AAH70176 AAH94825 AAI41816 AAI52413 AAK00344 AAU09264 BAA83042 BAF82386 CAB45386 CAM15220 CAM15221 CAM15222 EAW82548 EAW82552 EAW82553 EAW82556 EAW82557 | ||||||||||||||||||||||