Homo sapiens Protein: BACE1 | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-73183.6 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | BACE1 | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | beta-site APP-cleaving enzyme 1 | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ASP2; BACE; HSPC104; | ||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000318585 | ||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-73181 (BACE1) | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||
Function | Responsible for the proteolytic processing of the amyloid precursor protein (APP). Cleaves at the N-terminus of the A-beta peptide sequence, between residues 671 and 672 of APP, leads to the generation and extracellular release of beta-cleaved soluble APP, and a corresponding cell-associated C-terminal fragment which is later released by gamma-secretase. {ECO:0000269PubMed:10677483, ECO:0000269PubMed:20354142}. | ||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Membrane; Single-pass type I membrane protein. Golgi apparatus, trans-Golgi network. Endoplasmic reticulum. Endosome. Cell surface. Cytoplasmic vesicle membrane. Note=Predominantly localized to the later Golgi/trans-Golgi network (TGN) and minimally detectable in the early Golgi compartments. A small portion is also found in the endoplasmic reticulum, endosomes and on the cell surface. | ||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed at high levels in the brain and pancreas. In the brain, expression is highest in the substantia nigra, locus coruleus and medulla oblongata. {ECO:0000269PubMed:10677483, ECO:0000269PubMed:11083922}. | ||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 33 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001461
Aspartic peptidase IPR009119 Peptidase A1, beta-site APP cleaving enzyme, BACE IPR009120 Peptidase A1, beta-site APP cleaving enzyme 1, BACE 1 IPR021109 Aspartic peptidase domain |
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PFAM |
PF00026
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PRINTS |
PR00792
PR01815 PR01816 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P56817 | ||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P56817 | ||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | U3KPS1 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 23621 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.670113 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_036236 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:933 | ||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 604252 | ||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS8383 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 07255 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB032975 AB050436 AB050437 AB050438 AF190725 AF200193 AF200343 AF201468 AF204943 AF338816 AF338817 AP000892 BC065492 CH471065 DQ007053 EF444940 | ||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAF04142 AAF13715 AAF17079 AAF18982 AAF26367 AAH65492 AAK38374 AAK38375 AAY16982 ACA05927 BAA86463 BAB40931 BAB40932 BAB40933 EAW67313 EAW67317 | ||||||||||||||||||||||||||||