Homo sapiens Gene: SNAPIN | |||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-102759.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SNAPIN | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | SNAP-associated protein | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | BLOC1S7; BLOS7; SNAPAP | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000143553 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
SNAP-associated protein
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a coiled-coil-forming protein that associates with the SNARE (soluble N-ethylmaleimide-sensitive fusion protein attachment protein receptor) complex of proteins and the BLOC-1 (biogenesis of lysosome-related organelles) complex. Biochemical studies have identified additional binding partners. As part of the SNARE complex, it is required for vesicle docking and fusion and regulates neurotransmitter release. The BLOC-1 complex is required for the biogenesis of specialized organelles such as melanosomes and platelet dense granules. Mutations in gene products that form the BLOC-1 complex have been identified in mouse strains that are models of Hermansky-Pudlak syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2012] |
||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:153658654-153661830 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q21.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 50 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Golgi Associated Vesicle Biogenesis pathway
Clathrin derived vesicle budding pathway
trans-Golgi Network Vesicle Budding pathway
Membrane Trafficking pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_012437 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1049 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 06111 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||