Homo sapiens Gene: SERPINC1 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-104917.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | SERPINC1 | ||||||||||||||||||
Gene Name | serpin peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 | ||||||||||||||||||
Synonyms | AT3; AT3D; ATIII; THPH7 | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000117601 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
serpin peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1
serpin peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a plasma protease inhibitor and a member of the serpin superfamily. This protein inhibits thrombin as well as other activated serine proteases of the coagulation system, and it regulates the blood coagulation cascade. The protein includes two functional domains: the heparin binding-domain at the N-terminus of the mature protein, and the reactive site domain at the C-terminus. The inhibitory activity is enhanced by the presence of heparin. More than 120 mutations have been identified for this gene, many of which are known to cause antithrombin-III deficiency. [provided by RefSeq, Jul 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:173903804-173917378 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | q25.1 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 9 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
Intrinsic Pathway pathway
Common Pathway pathway
Formation of Fibrin Clot (Clotting Cascade) pathway
Hemostasis pathway
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KEGG |
Complement and coagulation cascades pathway
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INOH | |||||||||||||||||||
PID NCI |
Glypican 1 network
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Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.75599 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000488 XM_005245198 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1313 | ||||||||||||||||||
HPRD | 00122 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||