Homo sapiens Gene: NPHS2 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-105120.5 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | NPHS2 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant (podocin) | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | PDCN; SRN1 | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000116218 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant (podocin)
nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant (podocin)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes the glomerular protein podocin which plays a role in the regulation of glomerular permeability, and acts as a linker between the plasma membrane and the cytoskeleton. Defects in this gene are the cause of autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome (SRN). SRN is characterized by onset between three months and five years, resistance to steroid therapy and rapid progression to end-stage renal disease. An alternative splice variant has been described but its full length sequence has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] This gene encodes a protein that plays a role in the regulation of glomerular permeability. Mutations in this gene cause steroid-resistant nephrotic syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:179550539-179575952 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q25.2 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 10 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Nephrin interactions pathway
Cell-Cell communication pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Nephrin/Neph1 signaling in the kidney podocyte
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.412710 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001297575 NM_014625 XM_005245484 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1331 CCDS72988 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 05303 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||