Homo sapiens Gene: HSD11B1 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-106429.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | HSD11B1 | ||||||||||||||||||
Gene Name | hydroxysteroid (11-beta) dehydrogenase 1 | ||||||||||||||||||
Synonyms | 11-beta-HSD1; 11-DH; CORTRD2; HDL; HSD11; HSD11B; HSD11L; SDR26C1 | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000117594 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
hydroxysteroid (11-beta) dehydrogenase 1
hydroxysteroid (11-beta) dehydrogenase 1
hydroxysteroid (11-beta) dehydrogenase 1
hydroxysteroid (11-beta) dehydrogenase 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a microsomal enzyme that catalyzes the conversion of the stress hormone cortisol to the inactive metabolite cortisone. In addition, the encoded protein can catalyze the reverse reaction, the conversion of cortisone to cortisol. Too much cortisol can lead to central obesity, and a particular variation in this gene has been associated with obesity and insulin resistance in children. Mutations in this gene and H6PD (hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase)) are the cause of cortisone reductase deficiency. Alternate splicing results in multiple transcript variants encoding the same protein.[provided by RefSeq, May 2011] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:209686178-209734950 | ||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
Band | q32.2 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
Glucocorticoid biosynthesis pathway
Metabolism of lipids and lipoproteins pathway
Metabolism of steroid hormones and vitamin D pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
Steroid hormone biosynthesis pathway
Metabolism of xenobiotics by cytochrome P450 pathway
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INOH | |||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | P28845 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 3290 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.598339 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001206741 NM_005525 NM_181755 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:5208 | ||||||||||||||||||
OMIM | 600713 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1489 | ||||||||||||||||||
HPRD | 07042 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AK313973 AL022398 AL031316 AY044083 AY044084 BC012593 CH471100 M76661 M76662 M76663 M76664 M76665 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAC31757 AAH12593 AAK83653 BAG36688 CAA18541 CAI20063 EAW93445 EAW93446 | ||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 3290 | ||||||||||||||||||