Mus musculus Gene: Rpgr | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-131424.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Rpgr | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | retinitis pigmentosa GTPase regulator | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | Rp3h | ||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000031174 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
retinitis pigmentosa GTPase regulator
retinitis pigmentosa GTPase regulator
retinitis pigmentosa GTPase regulator
retinitis pigmentosa GTPase regulator
retinitis pigmentosa GTPase regulator
retinitis pigmentosa GTPase regulator
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene does not have any Entrez summary - the following is the summary from its human ortholog ENSG00000156313:
This gene encodes a protein with a series of six RCC1-like domains (RLDs), characteristic of the highly conserved guanine nucleotide exchange factors. The encoded protein is found in the Golgi body and interacts with RPGRIP1. This protein localizes to the outer segment of rod photoreceptors and is essential for their viability. Mutations in this gene have been associated with X-linked retinitis pigmentosa (XLRP). Multiple alternatively spliced transcript variants that encode different isoforms of this gene have been reported, but the full-length natures of only some have been determined. [provided by RefSeq, Dec 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome X:10073621-10216920 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | A1.1 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 4 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 6 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
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Gene ID
Gene Order
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q3UWJ5 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 19893 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.393085 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001177950 NM_001177951 NM_001177952 NM_011285 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS30014 CCDS53000 CCDS53001 CCDS53002 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
MGI ID | MGI:1344037 | ||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | Rpgr | ||||||||||||||||||||||
EMBL | AK136298 AL671042 BX005236 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | BAE22920 | ||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 19893 | ||||||||||||||||||||||