Homo sapiens Gene: RPGR | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-56218.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | RPGR | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | retinitis pigmentosa GTPase regulator | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | COD1; CORDX1; CRD; orf15; PCDX; RP15; RP3; XLRP3 | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000156313 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
retinitis pigmentosa GTPase regulator
retinitis pigmentosa GTPase regulator
retinitis pigmentosa GTPase regulator
retinitis pigmentosa GTPase regulator
retinitis pigmentosa GTPase regulator
retinitis pigmentosa GTPase regulator
retinitis pigmentosa GTPase regulator
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a protein with a series of six RCC1-like domains (RLDs), characteristic of the highly conserved guanine nucleotide exchange factors. The encoded protein is found in the Golgi body and interacts with RPGRIP1. This protein localizes to the outer segment of rod photoreceptors and is essential for their viability. Mutations in this gene have been associated with X-linked retinitis pigmentosa (XLRP). Multiple alternatively spliced transcript variants that encode different isoforms of this gene have been reported, but the full-length natures of only some have been determined. [provided by RefSeq, Dec 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome X:38269163-38327564 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | p11.4 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 14 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
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Gene ID
Gene Order
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q92834 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 6103 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.61438 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000328 NM_001034853 XM_006724538 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:10295 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 312610 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS14246 CCDS35229 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 02425 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AF286471 AJ238395 AJ318463 AL606748 BC031624 BK005711 CH471141 U57629 X97668 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC50481 AAG00550 AAH31624 CAA66258 CAB54002 CAC86116 CAI95407 DAA05713 EAW59441 | ||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 6103 | ||||||||||||||||||||||